Bár a bontás már a szájüregben elkezdődik, a gyomorban folytatódik, az emésztő enzimek hiánya azért az esetek döntő többségében a bélszakasz területén lévő enzimek hiányát jelöli a mindennapi orvosi gyakorlatban. A nyálmirigyek enzimje, a gyomorsav, az epefolyadék mellett a bélfal sejtjei is termelnek, de legnagyobb részt a hasnyálmirigyünk választ el olyan enzimeket, amelyek hiánya változatos tüneteket eredményezhet, megoldásuk sem mindig egyszerű.

A leggyakoribb enzimek:

• amiláz: poliszacharid bontás
• lipáz: zsírbontás
• proteáz: fehérje
• celluláz: rostok 

Emellett rendkívül gyakori a laktáz enzim hiánya (veleszületett vagy másodlagos), mely a laktóz intolerancia jelenségéért felel.

Mi állhat az enzim hiányok hátterében?

• A nyálmirigy: sorvadás, kő, krónikus gyulladás, autoimmun folyamat daganat.
• A gyomorsav: hiány ritka, atrophia okozhatja, vagy tartós gyógyszeres kezelés.
• Epesav „hiánya” azért leggyakrabban ürülési nehezítettség esetén.
• Laktáz hiány: genetikai vagy szekunder.
• Hasnyálmirigy betegség: az emésztőenzim hiány leggyakoribb oka, sőt egyszerre több enzim hiánya is jelentkezik. Például krónikus hasnyálmirigy gyulladás, sorvadás, daganat vagy műtéti eltávolítás szerepelhet a háttérben.

Mik lehetnek a tünetek?

Rendkívül sok tünet jellemzi, erősségük széles skálán mozog. Függ attól is, milyen kórkép váltja ki a hiányállapoltot. Leggyakrabban:

• puffadás, teltségérzet
• hasi fájdalom, diszkomfort, görcsök
• székelési zavarok: hasmenés, székrekedés
• zsíros széklet ürülése - steatorrhea
• fogyás, tápanyag és vagy vitamin, nyomelemhiány, felszívódási zavarok (pl vashiány és vérszegénység)
• teljesítőképesség csökkenése, fáradtság, étvágy romlása
• fertőzések

Hogyan derül ki a betegség?

• A beteg alapos kikérdezése, panaszok, tünetek részletes elemzése.
• Általános fizikális vizsgálat (pl alultápláltság), majd a beteg fizikális vizsgálata (puffadt, fájdalmas hang, élénk bélhangok, vagy pont renyhék).
• Részletes laborvizsgálat már jelezheti akár a felszívódás zavarát, az amiláz, lipáz szint eltéréseit.
• Képalkotóként hasi ulatrahang, de indokolt esetben CT/MR, endoszkópos vizsgálat és székletvizsgálat, kilégzési tesztek.

Hogyan kezelhető az enzimhiány?

Első körben természetesen lehetőség szerint törekedni kell az alap kórfolyamat felismerésére és kezelésére. Másrészt emellett, vagy ha az alapeltérés nem javítható (pl hasnyálmirigy elégtelenség), tünetileg enzimpótlás. A táplálkozást kell igazítani az enzimhiányhoz, de hiányállapot fennállása esetén nyomelem vitamin pótlás is szükséges. Tünetileg lehet kapni önmagában is adott enzim pótlására alkalmas készítményt, vagy összetett készítményeket is, melyek étkezések kapcsán szedendőek. Természetesen szakorvossal mindig konzultálni kell, milyen enzim pótlás adhat megfelelő eredményt.