Genetikai szűrés

Genetikai szűrés

1 perces olvasási idő
Szerző: Budai Endokrinközpont,
Milyen genetikai szűrések és vizsgálatok adhatnak információt saját vagy utódaink egészségi állapotáról? Dr. Fekete Bálint András, a New Era Genetics klinikai genetikusa válaszolt a kérdéseinkre.

A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.

Kialakult betegségek, eltérések kimutatására alkalmas vizsgálatok:

  • Fogantatáskor a magzatban kialakuló genetikai eltéréseket (pl. Down-kór, Edwards-kór és egyéb más kromoszómális szintű genetikai rendellenességek) vizsgálják.
  • Közvetlenül a gyermek születése után végzik el az újszülöttkori szűréseket, amely a korai életszakaszban kezelhető genetikai rendellenességeket (pl. anyagcsere betegségek).

Kiknek javasolt a szűrés?

Egy adott genetikai betegség azonosítására vagy éppen kizárására szolgáló diagnosztikus teszt elvégzése elsősorban azoknak javasolt, akiknél jól körülhatárolható, konkrét genetikai betegség gyanúja áll fenn. Sok esetben ilyen diagnosztikus genetikai tesztet alkalmaznak egy diagnózis megerősítésére, ha az adott állapot gyanúja felmerül fizikai és egyéb tünetek alapján.

Tünetmentesen jelen lévő genetikai betegségek szűrésére alkalmas tesztek:

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás segíthet kimutatni a rejtetten jelenlévő betegségeket, amelyek életünk későbbi részében súlyos betegségek formájában jelentkezhetnek. Csak olyan betegségeket érdemes szűrni, melyek kimutatása esetén vannak prevenciós vagy terápiás opciók.

Az ilyen vizsgálatok hasznosak lehetnek azok számára, akiknek a családjában például bizonyos tumoros megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek vagy más genetikai komponenssel rendelkező betegségek fordulnak elő, de egyre inkább ajánlottak egészséges és az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára is.

  • Fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában a leendő szülők hordozóság szűrést kérhetnek, amely azt vizsgálja, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenességük.
  • A proaktív tesztek a felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő daganatos megbetegedésekre, illetve szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító géneket vizsgálják.

Miért fontos a szűrés?

Napjainkban egyre pontosabban és személyre szabottan lehet meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy akár korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségeket.

Forrás: New Era Genetics

Genetikai szűrés - Részletesen a témáról
Hogyan vizsgálható a tejcukor-érzékenység?

Hogyan vizsgálható a tejcukor-érzékenység?

Ha a tejtermékek, például nyáron egy fagyi vagy jégkrém elfogyasztása után rendszeresen puffadás, hasfájás, hasmenés vagy hasi görcsök jelentkeznek, javasolt kivizsgálni, hogy mi okozhatja a kellemetlen tüneteket.
Miért alakul ki a tejcukor érzékenység?

Miért alakul ki a tejcukor érzékenység?

A puffadás, hasfájás, hasmenés vagy hasi görcsök hátterében olykor tejcukor-érzékenység is állhat, de olykor kevésbé ismert tüneteket is okozhat a tejfogyasztás. Melyek ezek?
Milyen kockázatokkal járhat a terhesség 40 felett?

Milyen kockázatokkal járhat a terhesség 40 felett?

Manapság egyre több nővel fordul elő, hogy a negyedik X-et is elhagyja, mire úgy érzi készen áll és a feltételek is adottak arra, hogy gyermeket vállaljon. Arról, hogy ebben az életszakaszban a terhesség milyen veszélyekkel járhat dr. Tidrenczel Zsolttal a Czeizel Intézet szakmai igazgatójával beszélgettünk.
Budai Endokrinközpont Szerző: Budai Endokrinközpont
Mit írtak mások a genetikai szűrés témában?
Hasznos lehet
Normál körülmények között a húgysav nem tud felhalmozódni a szervezetben, hiszen a termelés és a kiválasztás egyensúlyban van. A húgysav szintjének meghatározása laborvizsgálattal va ...
Az újszülött babák gerincének ultrahangvizsgálatával számos olyan rendellenességre, akár neurológiai problémákra, eltérésekre is fény derülhet, melyek a terhesség során, valamint ú ...
Az emlők rendszeres önvizsgálatát érdemes havonta egyszer elvégezni, ugyanis ezzel a mellrák kialakulása korai stádiumban észlelhető, ami nagymértékben növeli a gyógyulási esélyeket. ...
Gyakran puffad és fáj a hasad? Szinte állandósult hasmenésed megnehezíti a mindennapjaidat? Úgy gondolod, hogy a gluténérzékenység állhat a háttérben? Összeszedtük a legfontosabb lép ...