Genetikai szűrés

Genetikai szűrés

1 perces olvasási idő
Szerző: Budai Endokrinközpont, belgyógyászat
Milyen genetikai szűrések és vizsgálatok adhatnak információt saját vagy utódaink egészségi állapotáról? Dr. Fekete Bálint András, a New Era Genetics klinikai genetikusa válaszolt a kérdéseinkre.

A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.

Kialakult betegségek, eltérések kimutatására alkalmas vizsgálatok:

  • Fogantatáskor a magzatban kialakuló genetikai eltéréseket (pl. Down-kór, Edwards-kór és egyéb más kromoszómális szintű genetikai rendellenességek) vizsgálják.
  • Közvetlenül a gyermek születése után végzik el az újszülöttkori szűréseket, amely a korai életszakaszban kezelhető genetikai rendellenességeket (pl. anyagcsere betegségek).

Kiknek javasolt a szűrés?

Egy adott genetikai betegség azonosítására vagy éppen kizárására szolgáló diagnosztikus teszt elvégzése elsősorban azoknak javasolt, akiknél jól körülhatárolható, konkrét genetikai betegség gyanúja áll fenn. Sok esetben ilyen diagnosztikus genetikai tesztet alkalmaznak egy diagnózis megerősítésére, ha az adott állapot gyanúja felmerül fizikai és egyéb tünetek alapján.

Tünetmentesen jelen lévő genetikai betegségek szűrésére alkalmas tesztek:

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás segíthet kimutatni a rejtetten jelenlévő betegségeket, amelyek életünk későbbi részében súlyos betegségek formájában jelentkezhetnek. Csak olyan betegségeket érdemes szűrni, melyek kimutatása esetén vannak prevenciós vagy terápiás opciók.

Az ilyen vizsgálatok hasznosak lehetnek azok számára, akiknek a családjában például bizonyos tumoros megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek vagy más genetikai komponenssel rendelkező betegségek fordulnak elő, de egyre inkább ajánlottak egészséges és az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára is.

  • Fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában a leendő szülők hordozóság szűrést kérhetnek, amely azt vizsgálja, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenességük.
  • A proaktív tesztek a felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő daganatos megbetegedésekre, illetve szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító géneket vizsgálják.

Miért fontos a szűrés?

Napjainkban egyre pontosabban és személyre szabottan lehet meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy akár korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségeket.

Forrás: New Era Genetics

Útmutató

  • A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.
Genetikai szűrés - Részletesen a témáról
Hogyan vizsgálható a tejcukor-érzékenység?
Ha a tejtermékek, például nyáron egy fagyi vagy jégkrém elfogyasztása után rendszeresen puffadás, hasfájás, hasmenés vagy hasi görcsök jelentkeznek, javasolt kivizsgálni, hogy mi okozhatja a kellemetlen tüneteket.
Miért alakul ki a tejcukor érzékenység?
A puffadás, hasfájás, hasmenés vagy hasi görcsök hátterében olykor tejcukor-érzékenység is állhat, de olykor kevésbé ismert tüneteket is okozhat a tejfogyasztás. Melyek ezek?
Hogyan diagnosztizálható az SMA?
Nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Milyen lehetőségeink vannak a szűrésire?
Milyen vizsgálatokat tartalmaz a terhesgondozás?
A kötelező és választható vizsgálatok folyamatosan bővülő soráról és a bennük rejlő lehetőségekről a Czeizel Intézet szakmai igazgatójával, Dr. Tidrenczel Zsolt szülész-nőgyógyász és klinikai genetikus főorvossal beszélgettünk.
Milyen kockázatokkal járhat a terhesség 40 felett?
Manapság egyre több nővel fordul elő, hogy a negyedik X-et is elhagyja, mire úgy érzi készen áll és a feltételek is adottak arra, hogy gyermeket vállaljon. Arról, hogy ebben az életszakaszban a terhesség milyen veszélyekkel járhat dr. Tidrenczel Zsolttal a Czeizel Intézet szakmai igazgatójával beszélgettünk.
Az apai életkor is számít a születendő gyerek egészségénél
Arról már sok kutatás született, hogy az édesanyák életkorának növekedése miatt milyen betegségek alakulnak ki gyakrabban az utódokban. Sajnos hajlamosak vagyunk elfeledkezni arról, hogy egy gyermek egészsége genetikailag csak 50 százalékban múlik az anyán, a másik 50% az apától származik, így a genetikai betegségek esetében legalább olyan fontos az apai kockázatok felmérése is.
Hasznos lehet
Milyen esetekben csökkenhet a vérlemezkék száma a vérben?
Mikor beszélhetünk normál vérlemezke értékekről? Milyen esetekben változhat a vérlemezkék száma a vérben? Összeszedtük a legfontosabb információkat a vérlemezke jelentőségével kapcsolatban.
Mkor magas a glükózszint?
A glükóz vizsgálatát elsősorban a cukorbetegség megállapítása, illetve nyomon követése miatt végzik a laborvizsgálatok alkalmával.
Mikor érdemes mellkas röntgent végezni?
A mellkas röntgen a mellkast érintő betegségek tisztázására szolgáló leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai módszer. A röntgenfelvételeken láthatóak a tüdők, a gátorüreg, a szív, a nagyerek, a...
Mikor végzik a Gamma-GT vizsgálatot?
A Gamma-GT a máj, a hasnyálmirigy és a vesék által termelt enzim, amelynek vizsgálatát leggyakrabban a máj károsodásának vagy az epeutak elzáródásának kimutatására végzik.