Genetikai szűrés

Genetikai szűrés

1 perces olvasási idő
Szerző: Budai Endokrinközpont, belgyógyászat
Milyen genetikai szűrések és vizsgálatok adhatnak információt saját vagy utódaink egészségi állapotáról? Dr. Fekete Bálint András, a New Era Genetics klinikai genetikusa válaszolt a kérdéseinkre.

A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.

Kialakult betegségek, eltérések kimutatására alkalmas vizsgálatok:

  • Fogantatáskor a magzatban kialakuló genetikai eltéréseket (pl. Down-kór, Edwards-kór és egyéb más kromoszómális szintű genetikai rendellenességek) vizsgálják.
  • Közvetlenül a gyermek születése után végzik el az újszülöttkori szűréseket, amely a korai életszakaszban kezelhető genetikai rendellenességeket (pl. anyagcsere betegségek).

Kiknek javasolt a szűrés?

Egy adott genetikai betegség azonosítására vagy éppen kizárására szolgáló diagnosztikus teszt elvégzése elsősorban azoknak javasolt, akiknél jól körülhatárolható, konkrét genetikai betegség gyanúja áll fenn. Sok esetben ilyen diagnosztikus genetikai tesztet alkalmaznak egy diagnózis megerősítésére, ha az adott állapot gyanúja felmerül fizikai és egyéb tünetek alapján.

Tünetmentesen jelen lévő genetikai betegségek szűrésére alkalmas tesztek:

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás segíthet kimutatni a rejtetten jelenlévő betegségeket, amelyek életünk későbbi részében súlyos betegségek formájában jelentkezhetnek. Csak olyan betegségeket érdemes szűrni, melyek kimutatása esetén vannak prevenciós vagy terápiás opciók.

Az ilyen vizsgálatok hasznosak lehetnek azok számára, akiknek a családjában például bizonyos tumoros megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek vagy más genetikai komponenssel rendelkező betegségek fordulnak elő, de egyre inkább ajánlottak egészséges és az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára is.

  • Fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában a leendő szülők hordozóság szűrést kérhetnek, amely azt vizsgálja, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenességük.
  • A proaktív tesztek a felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő daganatos megbetegedésekre, illetve szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító géneket vizsgálják.

Miért fontos a szűrés?

Napjainkban egyre pontosabban és személyre szabottan lehet meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy akár korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségeket.

Forrás: New Era Genetics

Útmutató

  • A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.
Genetikai szűrés - Részletesen a témáról
Hogyan diagnosztizálható az SMA?
Nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Milyen lehetőségeink vannak a szűrésire?
Hogyan vizsgálható a tejcukor-érzékenység?
Ha a tejtermékek, például nyáron egy fagyi vagy jégkrém elfogyasztása után rendszeresen puffadás, hasfájás, hasmenés vagy hasi görcsök jelentkeznek, javasolt kivizsgálni, hogy mi okozhatja a kellemetlen tüneteket.
Miért alakul ki a tejcukor érzékenység?
A puffadás, hasfájás, hasmenés vagy hasi görcsök hátterében olykor tejcukor-érzékenység is állhat, de olykor kevésbé ismert tüneteket is okozhat a tejfogyasztás. Melyek ezek?
Ingyenes SMA szűrés érhető el
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás, az SMA ritka genetikai betegség, amely évi 12-15 újszülöttet érint Magyarországon, de ha korán észlelik és kezelik, a gyermek az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.
Hordozhatok-e genetikai betegséget akkor, ha nincsenek tüneteim?
Hordozhatok-e genetikai betegséget akkor, ha nincsenek tüneteim? Mennyi az esély, hogy a gyermekemnek genetikai betegsége lesz? Mit tehetünk babavárás idején? Összeszedtük a genetikai betegségekkel kapcsolatos leggyakoribb kérdéseket.
Melyik genetikai vizsgálat mire való?
Melyik genetikai vizsgálat mire való, milyen rendellenességek kimutatására alkalmas - ebben segítünk eligazodni.
Mennyire megbízható a genetikai szűrés?
2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is.
Hogyan hat a szüleink, nagyszüleink életmódja a miénkre?
Génjeink, szórványos mutációktól eltekintve, egy életen át változatlanok. Epigenetikai mintázatunk számos elemét viszont az életmód befolyásolja, tehát az epigenetikai jelek következménye megfordítható, vagyis biológiai értelemben sincs minden megírva a génjeinkben. Hogyan hat a szüleink, nagyszüleink életmódja a mienkre?
Hasznos lehet
Hogyan hat a szüleink, nagyszüleink életmódja a miénkre?
Génjeink, szórványos mutációktól eltekintve, egy életen át változatlanok. Epigenetikai mintázatunk számos elemét viszont az életmód befolyásolja, tehát az epigenetikai jelek következménye...
Mennyire megbízható a genetikai szűrés?
2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes...
Melyik genetikai vizsgálat mire való?
Melyik genetikai vizsgálat mire való, milyen rendellenességek kimutatására alkalmas - ebben segítünk eligazodni.
Hordozhatok-e genetikai betegséget akkor, ha nincsenek tüneteim?
Hordozhatok-e genetikai betegséget akkor, ha nincsenek tüneteim? Mennyi az esély, hogy a gyermekemnek genetikai betegsége lesz? Mit tehetünk babavárás idején? Összeszedtük a genetikai betegségekkel...