Ingyenesen szűrhető

Az SMA újszülöttkori szűrés fontosságára hívják fel a figyelmet a ritka betegségek világnapja alkalmából Tavaly november óta mintaprogram keretében ingyenesen érhető el Magyarországon az SMA újszülöttkori szűrése. A vizsgálatot a kötelező újszülöttkori szűréssel együtt végzik, és ugyanabból a vérmintából történik, de szülői hozzájáruláshoz kötött.

Miért fontos az SMA szűrés?

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok. Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek nehezen felismerhetőek. Ennek következtében sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése.

Akár halálhoz is vezethet

A legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez vagy akár halálhoz vezethet.

Forrás: MTI