Ingyenes SMA szűrés érhető el

Ingyenes SMA szűrés érhető el

Ingyenes SMA szűrés érhető el

1 perces olvasási idő
Megjelent: 2023.02.25.
Szerző: doktorGO egészség okosan
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás, az SMA ritka genetikai betegség, amely évi 12-15 újszülöttet érint Magyarországon, de ha korán észlelik és kezelik, a gyermek az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.

Ingyenesen szűrhető

Az SMA újszülöttkori szűrés fontosságára hívják fel a figyelmet a ritka betegségek világnapja alkalmából Tavaly november óta mintaprogram keretében ingyenesen érhető el Magyarországon az SMA újszülöttkori szűrése. A vizsgálatot a kötelező újszülöttkori szűréssel együtt végzik, és ugyanabból a vérmintából történik, de szülői hozzájáruláshoz kötött.

Miért fontos az SMA szűrés?

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok. Az SMA legsúlyosabb típusánál a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek nehezen felismerhetőek. Ennek következtében sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése.

Akár halálhoz is vezethet

A legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez vagy akár halálhoz vezethet.

Forrás: MTI

Bővebben
Kapcsolódó témák
doktorGO Szerző: doktorGO egészség okosan Megjelenés dátuma: 2023.02.25.
Kérjük, értékeld a cikket!
Hasznos lehet
Fibromyalgia
A fibromyalgia egy összetett betegség, ami fájdalmat, fáradtságot és kognitív problémákat is okozhat, ezért jelentősen ronthatja az életminőséget. Mi okozza? Milyen tünetei lehetnek még, és mit...
Könnyezés
A könnyek biztosítják, hogy a szemed megfelelő mértékben nedves legyen, ami a jó látáshoz és általánosan a komfortérzetedhez elengedhetetlen.
Széklettranszplantáció
Hogyan zajlik a széklet-transzplantáció? Milyen betegségek esetén lehet rá szükség? Ki lehet donor? Kérdések és válaszok a széklettranszplantációról.
Epehólyagrák
Az epehólyagrák az epehólyag nyálkahártyájából kiinduló rosszindulatú daganat. Az epehólyagrák viszonylag ritka, de magas halálozási rátájú daganattípus.