Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

1 perces olvasási idő
Megjelent: 2022.11.17.
Szerző: Well PR egészséges életmód
2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is.

Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Milyen betegségek kimutatására alkalmas a NIPT?

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

Az egyszerű anyai vérvétellel történő non-invazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket már a várandósság 9. hetétől. 

Van-e bármilyen kockázata a vizsgálatnak?

A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető PrenaGenetics genetikai vizsgálat.  A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

Elegendő-e a genetikai vizsgálat?

Fontos tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alaposággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.

Bővebben
Kapcsolódó témák
Well PR Szerző: Well PR egészséges életmód Megjelenés dátuma: 2022.11.17.
Kérjük, értékeld a cikket!
Hasznos lehet
Májbiopszia
Mikor ajánlott a májbiopszia? Milyen betegségek diagnosztizálására alkalmas? Mikor nem végezhető el a vizsgálat? Összeszedtük a legfontosabb tudnivalókat a májbiopsziáról.
Egyensúlyzavar
Egyensúlyzavar a térérzékelés zavara következtében alakul ki, ami megnyilvánulhat szédülés, bizonytalanságérzet, valamint ájulásközeli érzés formájában is. Vegyük sorra, mik okozhatnak...
Orbita MR vizsgálat
Milyen elváltozások diagnosztizálását segíti az orbita MR? Szükséges-e speciális előkészület a vizsgálat előtt? Mit érdemes még tudni az orbita MR-ről? Kérdések és válaszok a vizsgálatról.
Hőemelkedés
Az emberi szervezet átlagos testhőmérséklete 36-37oC között van. Hőemelkedésről akkor beszélhetünk, ha a testhő 37-38 C között van; efölött pedig már lázról van szó. Vegyük sorra, hogy mik...