Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

1 perces olvasási idő
Megjelent: 2022.11.17.
Szerző: Well PR egészséges életmód
2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is.

Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Milyen betegségek kimutatására alkalmas a NIPT?

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Mennyire megbízható a genetikai szűrés?

Az egyszerű anyai vérvétellel történő non-invazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket már a várandósság 9. hetétől. 

Van-e bármilyen kockázata a vizsgálatnak?

A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető PrenaGenetics genetikai vizsgálat.  A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

Elegendő-e a genetikai vizsgálat?

Fontos tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alaposággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.

Bővebben
Kapcsolódó témák
Well PR Szerző: Well PR egészséges életmód Megjelenés dátuma: 2022.11.17.
Kérjük, értékeld a cikket!
Hasznos lehet
Fibromyalgia
A fibromyalgia egy összetett betegség, ami fájdalmat, fáradtságot és kognitív problémákat is okozhat, ezért jelentősen ronthatja az életminőséget. Mi okozza? Milyen tünetei lehetnek még, és mit...
Könnyezés
A könnyek biztosítják, hogy a szemed megfelelő mértékben nedves legyen, ami a jó látáshoz és általánosan a komfortérzetedhez elengedhetetlen.
Széklettranszplantáció
Hogyan zajlik a széklet-transzplantáció? Milyen betegségek esetén lehet rá szükség? Ki lehet donor? Kérdések és válaszok a széklettranszplantációról.
Epehólyagrák
Az epehólyagrák az epehólyag nyálkahártyájából kiinduló rosszindulatú daganat. Az epehólyagrák viszonylag ritka, de magas halálozási rátájú daganattípus.