SMA (spinális izomatrófia)

• Tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott.
• Hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA beteg-e.
• Még kevésbé ismert, hogy van már olyan korszerű genetikai vizsgálat, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig várni a diagnózisra, és a várandósság 9 hónapja is nyugodtabban telhet.

Mit is jelent az SMA?

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi.

Milyen tüneteket okoz?

Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Mennyi az esélye, hogy SMA beteg lesz a gyermekem?

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Mikor jelentkeznek a tünetek?

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

Az SMA már kezelhető génterápiával, mely a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.

Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük:

• a génterápián túl,
• rendszeres gyógytornát,
• pulmonológiai,
• ortopédiai,
• neurológiai gondozást,
• táplálkozási tanácsadást igényelnek.

Mi okozza a különbséget a gyógyulásban?

A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek, ezért nagyon fontos a betegség korai felismerése.

Forrás: WELL PR

Útmutató

• Az SMA egy ritka, öröklődő betegség, melynél az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban.
• A tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek.
• Az SMA kezelhető génterápiával, amely már államilag finanszírozott formában is elérhető, de létezik genetikai vizsgálat is, amivel már a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát.