![Hogyan diagnosztizálható az SMA?](https://doktorgo.hu/uploads/news/sma-vizsgalatok-diagnozis.jpg)
Hogyan diagnosztizálható az SMA?
Hogyan diagnosztizálható az SMA?
![Bővebben](https://doktorgo.hu/assets/images/news.png)
SMA betegség esetén a génterápia nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően, ezért nagyon fontos a korai felismerés.
Ha van rá lehetőségünk, még a szülés előtt mérjük fel a kockázatot!
A gyermeket vállalók számára nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést.
Hamarosan elérhető az államilag finanszírozott SMA-szűrés
Hamarosan indul az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.
Miért fontos a hordozósági szűrés?
Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.
Szükséges-e a szűrés minden gyermekvállalás előtt?
Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás.
Forrás: WELL PR
![Bővebben](https://doktorgo.hu/assets/images/news.png)
![Bővebben](https://doktorgo.hu/assets/images/news.png)
![Hasznos lehet](https://doktorgo.hu/assets/images/adatok.png)
![Mit tehetünk memóriaromlás esetén?](https://doktorgo.hu/uploads/news/memoriaromlas.jpg)
![Terhességi diabétesz](https://doktorgo.hu/uploads/news/terhessegi-diabetesz.jpg)
![Szemviszketés](https://doktorgo.hu/uploads/news/szemviszketes-okai.jpg)
![Májrák](https://doktorgo.hu/uploads/news/majrak-tunetei.jpg)