Hogyan diagnosztizálható az SMA?

Hogyan diagnosztizálható az SMA?

Hogyan diagnosztizálható az SMA?

1 perces olvasási idő
Megjelent: 2022.04.29.
Szerző: doktorGO egészség okosan
Nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Milyen lehetőségeink vannak a szűrésire?

SMA betegség esetén a génterápia nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően, ezért nagyon fontos a korai felismerés.

Ha van rá lehetőségünk, még a szülés előtt mérjük fel a kockázatot!

A gyermeket vállalók számára nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak leendő gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról. A tudomány fejlődésének köszönhetően már nem kell 9 hónapot várni a szülőknek arra, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt kérhetik a hordozóság szűrést.

Hamarosan elérhető az államilag finanszírozott SMA-szűrés

Hamarosan indul az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram. A közeljövőben a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből fog megtörténni. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétellel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist.

Miért fontos a hordozósági szűrés?

Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget.

Szükséges-e a szűrés minden gyermekvállalás előtt?

Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekünk/gyermekeink születése előtt már évekkel megbizonyosodhatunk arról, kialakulhat-e kisbabánkban a gerinc eredetű izomsorvadás.

Forrás: WELL PR

Bővebben
Kapcsolódó témák
doktorGO Szerző: doktorGO egészség okosan Megjelenés dátuma: 2022.04.29.
Kérjük, értékeld a cikket!
Hasznos lehet
Mi okozza a befagyott váll szindrómát?
A vállízület fokozódó fájdalommal és mozgásbeszűküléssel járó panaszai mögött gyakran az ízületi tok és a szalagrendszer krónikus gyulladásával, heges megvastagodásával járó kórkép áll. Milyen...
Tüdőfibrózissal összefüggő ritka betegségek
Napjainkban több mint 6000 ritka betegség létezik, amelyek 80%-a genetikai okokra vezethető vissza. Ennek ellenére az alapbetegségek gyakran átlagos tünetei miatt sokszor akár négy évbe is telhet egy...
Mit tegyünk, ha tüdfibrózis gyanúja áll fenn?
Az ILD-vel élők számára kulcsfontosságú, hogy a betegséget minél korábbi szakaszában felismerjék a szakemberek, és így minél előbb megkezdődhessen a megfelelő terápia. Azonban ennél a...
Basedow-kór
A Graves-Basedow-kór a pajzsmirigy túlműködésének leggyakrabban előforduló formája. Milyen tünetei lehetnek? Hogyan diagnosztizálható? Összeszedtük a legfontosabb információkat a betegségről.