Amikor még csak tervezik a párok a családalapítást vagy amikor már úton van a család legújabb tagja, a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni a megszületendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett az orvostudomány leggyorsabban fejlődő területe, a genetika is több vizsgálati módszerrel segíti, hogy a családok nyugodtan töltsék a babavárás időszakát.

Mikor, milyen vizsgálat javasolt?

• Fogantatáskor újonnan kialakult genetikai betegségek szűrésére a várandósság 10. hetétől a 18. hétig: non-invazív prenatális tesztek - PrenaTest, MONOGEN
• Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örökli, hanem a fogantatás során alakul ki valamilyen genetikai mutáció. Éppen ezért ezeket a vizsgálatokat minden várandósság esetén szükséges elvégezni. A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai, így egy egyszerű anyai vérvétellel a magzat genetikai állománya vizsgálható akár kromoszóma, akár gén szinten is, nem szükséges testbe hatoló, vetélési kockázattal járó invazív vizsgálatokat végezni a magzat genetikai állományának elemzéséhez.

A legismertebb magzati genetikai vizsgálat, a PrenaTest

Közel tíz éve már hazánkban is elérhető a magzat akár teljes kromoszóma-állományát vizsgáló szűrés, mely a nagy, genomi szerkezeti eltéréseket mutatja ki. Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszóma-rendellenességek (2 helyett 3 kromoszóma), mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet (úgynevezett microdeletios/microduplicatios szindrómák).

Mivel sok gén érintett ezekben a betegségekben (több tucattól akár ezres nagyságrendig), ezek a szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok szervrendszer működését befolyásolhatják.

Mire jó a MONOGEN vizsgálat?

Az egy génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására a MONOGEN vizsgálat. A monogénes genetikai eltérések egy konkrét génhez köthető betegségek, ún. autoszomális domináns betegségek, tehát az anyától és apától kapott két gén egyikének újonnan kialakuló hibájáról van szó.

A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzat 25 fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, 44 genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének (Noonan-szindróma), a csontfejlődési rendellenesség génjei (osteogenesis imperfecta), a kötőszöveti rendellenességet okozó gének (Ehlers-Danlos-szindróma), de törpeséget és arckoponya deformitást okozó gének is.

Mi történik, ha a genetikai vizsgálatok valamilyen rendellenességet jeleznek?

Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen non-invazív magzati genetikai vizsgálat eltérést mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség csak a méhlepényben alakult ki és a magzatban nem (ezt hívjuk mozaikosságnak).