Ritka betegségek

Ritka betegségek

1 perces olvasási idő
Szerző: doktorGO,
Minden huszadik ember érintett a 6.000 ismert ritka betegség valamelyikében. A ritka betegségek sokat rontanak az érintettek életminőségén, és orvosaik számára megnehezítik a diagnózis felállítását.

Kiváltó ok legtöbbször: a genetika

A ritka betegségek túlnyomó része genetikai eredetű, és ezek csaknem fele már gyerekkorban megnyilvánul. A ritka betegségekben érintett gyerekek 30 százaléka sajnos nem éri meg az 5. születésnapját.

Diagnózis

A ritka betegségeknél nehéz a helyes diagnózis felállítása. Mivel ezek nagyon „szokatlan” betegségek és rendkívül kevés beteget érintenek, ezért az orvosok többsége személyesen még csak nem is találkozik velük pályafutása során. Sőt, számos ritka genetikai és anyagcsere-betegség páciensenként eltérő tüneteket produkál, és ez a tény tovább bonyolítja a kórisme megállapítását.

Nem minden beteg jut tehát időben hozzá a megfelelő diagnózishoz, ápoláshoz és – ha egyáltalán rendelkezésre áll – kezeléshez. A statisztikák szerint a beteget akár 8 specialista is megvizsgálja, mire felállítják a helyes diagnózist, és amíg ez nem történik meg, a páciens élete merő bizonytalanság. Átlagosan közel 5 év szükséges a helytálló diagnózis megállapításáig (az ilyen betegek nagyjából 40 százalékát ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják). 

Kezelés

A legtöbb beteg életminősége a kezelés rendelkezésre álló lehetőségeitől és az orvostudomány fejlődésétől függ. Néhány ilyen betegség csak vérplazmából készült gyógyszerekkel kezelhető, melyek tehát mesterségesen úton nem állíthatók elő, a páciensek élete ebben az esetben nagyban függ a plazmadonoroktól, ezért is olyan kivételes és fontos a vérplazma.

(Forrás: www.biolifeplasma.com)

Ritka betegségek - Részletesen a témáról
Mit tegyek, ha gyakran szédülök?

Mit tegyek, ha gyakran szédülök?

A szédülés számos kórkép esetén előfordulhat a banális betegségektől egészen a komplex neurológiai betegségekig, így mindenképpen orvosi kivizsgálás szükséges.
doktorGO Szerző: doktorGO
Mit írtak mások a ritka betegségek témában?
Hasznos lehet
Sportolásnál, futásnál, de akár lépcsőzésnél, felállásnál is fájdalommal járhat a térdben jelentkező porckopás. Dr. Arnold Dénes Arnold MSc, a FájdalomKözpont sebésze, fájdalomsp ...
Az amerikai Moderna gyógyszervállalat által kifejlesztett Covid-19 elleni vakcina 2021. januárjában, másodikként – a Pfizer/BioNTech oltóanyaga után – lett engedélyezve az Európai Unió ...
A terhesség nem jelent fokozottabb kockázatot a betegség kimenetelében, mint a nem várandós női populációban. Eddig még nem jelentettek várandós anyáknál koronavírusos halálozást.
Gyermekek esetében különösen fontos az ételérzékenységek meghatározása, mivel megfelelő diéta alkalmazása esetén nemcsak a tünetek, hanem maga a túlérzékenység is sok esetben megsz ...