Ritka betegségek

Ritka betegségek

1 perces olvasási idő
Szerző: doktorGO, egészség okosan
Minden huszadik ember érintett a 6.000 ismert ritka betegség valamelyikében. A ritka betegségek sokat rontanak az érintettek életminőségén, és orvosaik számára megnehezítik a diagnózis felállítását.

Kiváltó ok legtöbbször: a genetika

A ritka betegségekben érintett gyerekek 30 százaléka sajnos nem éri meg az 5. születésnapját.

Diagnózis

A ritka betegségeknél nehéz a helyes diagnózis felállítása. Mivel ezek nagyon „szokatlan” betegségek és rendkívül kevés beteget érintenek, ezért az orvosok többsége személyesen még csak nem is találkozik velük pályafutása során. Sőt, számos ritka genetikai és anyagcsere-betegség páciensenként eltérő tüneteket produkál, és ez a tény tovább bonyolítja a kórisme megállapítását.

Nem minden beteg jut tehát időben hozzá a megfelelő diagnózishoz, ápoláshoz és – ha egyáltalán rendelkezésre áll – kezeléshez. A statisztikák szerint a beteget akár 8 specialista is megvizsgálja, mire felállítják a helyes diagnózist, és amíg ez nem történik meg, a páciens élete merő bizonytalanság. Átlagosan közel 5 év szükséges a helytálló diagnózis megállapításáig (az ilyen betegek nagyjából 40 százalékát ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják). 

Kezelés

A legtöbb beteg életminősége a kezelés rendelkezésre álló lehetőségeitől és az orvostudomány fejlődésétől függ. Néhány ilyen betegség csak vérplazmából készült gyógyszerekkel kezelhető, melyek tehát mesterségesen úton nem állíthatók elő, a páciensek élete ebben az esetben nagyban függ a plazmadonoroktól, ezért is olyan kivételes és fontos a vérplazma.

Forrás: Biolife Plasma

Útmuató

  • A ritka betegségek túlnyomó része genetikai eredetű, és ezek csaknem fele már gyerekkorban megnyilvánul.
  • A helyes diagnózis felállítása rendkívül nehéz, van hogy több évet vehet igénybe.
  • A ritka betegségek kezelésének kulcsa legtöbbször az életminőség javításán van, mely a rendelkezésre álló lehetőségeitől és az orvostudomány fejlődésétől függ.
Ritka betegségek - Részletesen a témáról
Honnan tudhatjuk, hogy ritka betegség áll fenn?
A ritka betegségek legnagyobb része (72%) genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza. Honnan tudhatjuk meg, hogy probléma van?
Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?
A világon körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben. Ez azt jelenti, hogy minden húsz emberből egy. Mi okozhatja, mennyi időbe telhet a diagnózis, és egyáltalán miért fontos annyira az időbeni felismerése? Kérdések és válaszok a ritka betegségekről.
Mit tegyek, ha gyakran szédülök?
A szédülés számos kórkép esetén előfordulhat a banális betegségektől egészen a komplex neurológiai betegségekig, így mindenképpen orvosi kivizsgálás szükséges.
Kinek ajánlott a csecsemőultrahang-vizsgálat?
Hogyan érdemes készülni a vizsgálatra? Kinek ajánlott a szűrésen részt venni? A csecsemőultrahang-vizsgálat jelentőségéről, a segítségével szűrt betegségekről Dr. Karádi Zoltánnal a Czeizel Intézet gyermekradiológus szakorvosával beszélgettünk.
Hasznos lehet
Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?
A világon körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben. Ez azt jelenti, hogy minden húsz emberből egy. Mi okozhatja, mennyi időbe telhet a diagnózis, és egyáltalán miért fontos annyira az...
Honnan tudhatjuk, hogy ritka betegség áll fenn?
A ritka betegségek legnagyobb része (72%) genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza. Honnan tudhatjuk meg, hogy probléma...