Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb, mint 1 százalékban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.

Kiket érintenek a ritka betegségek?

Szomorú tény, hogy a ritka betegségek fele gyermekeket érint és közel egyharmaduk (30%) meghal 5 éves kora előtt. Kiemelten fontos tehát családtervezéskor, vagy a várandósság korai szakaszában felmérni, kiszűrni ezen betegségek kialakulásának kockázatát, illetve a lehető leghamarabb felállítani a megfelelő diagnózist.

Honnan tudhatjuk, hogy ritka betegség áll fenn?

A genetika fejlődésének köszönhetően ma már a családtervezés és a várandósság alatt rendelkezésre állnak az egyszerű vérvétellel elvégezhető, legkorszerűbb molekuláris genetikai vizsgálatok, melyek együttes alkalmazásával a lehető legtöbbet tehetjük születendő gyermekünk egészsége érdekében.

Háromféle szűrővizsgálat érhető el

A hazánkban is elérhető szűrések három típusát különböztethetjük meg. Az első a hordozóság szűrés (ORIGIN) amely a szülők által hordozott és örökíthető ritka betegségek előfordulására ad választ. A másik két genetikai vizsgálati típust, a PrenaTestet és a Monogent a fogantatás után lehet elvégezni a terhesség 9. hetétől, beavatkozást nem igénylő, azaz non-invazív módon, egy egyszerű anyai vérvétellel. Akár a PrenaTest akár a Monogen mutat ki genetikai eltérést, ritka betegséget, pozitív vizsgálati eredmény esetén mindenképpen invazív vizsgálattal (lepényszövet biopszia vagy magzatvíz mintavételezéssel) szükséges megerősíteni az eredményt.

Legyen tudatos a családtervezés!

Ma már a tudatos és korszerű családtervezés elengedhetetlen részét jelentik a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyekkel számos ritka betegség is megelőzhető és kiszűrhető, biztosítva a nyugodt és felkészült babavárást a leendő szülők számára.

Forrás: New Era Genetics