Honnan tudhatjuk, hogy ritka betegség áll fenn?

Honnan tudhatjuk, hogy ritka betegség áll fenn?

Honnan tudhatjuk, hogy ritka betegség áll fenn?

1 perces olvasási idő
Megjelent: 2022.07.27.
Szerző: doktorGO egészség okosan
A ritka betegségek legnagyobb része (72%) genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza. Honnan tudhatjuk meg, hogy probléma van?

Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb, mint 1 százalékban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.

Kiket érintenek a ritka betegségek?

Szomorú tény, hogy a ritka betegségek fele gyermekeket érint és közel egyharmaduk (30%) meghal 5 éves kora előtt. Kiemelten fontos tehát családtervezéskor, vagy a várandósság korai szakaszában felmérni, kiszűrni ezen betegségek kialakulásának kockázatát, illetve a lehető leghamarabb felállítani a megfelelő diagnózist.

Honnan tudhatjuk, hogy ritka betegség áll fenn?

A genetika fejlődésének köszönhetően ma már a családtervezés és a várandósság alatt rendelkezésre állnak az egyszerű vérvétellel elvégezhető, legkorszerűbb molekuláris genetikai vizsgálatok, melyek együttes alkalmazásával a lehető legtöbbet tehetjük születendő gyermekünk egészsége érdekében.

Háromféle szűrővizsgálat érhető el

A hazánkban is elérhető szűrések három típusát különböztethetjük meg. Az első a hordozóság szűrés (ORIGIN) amely a szülők által hordozott és örökíthető ritka betegségek előfordulására ad választ. A másik két genetikai vizsgálati típust, a PrenaTestet és a Monogent a fogantatás után lehet elvégezni a terhesség 9. hetétől, beavatkozást nem igénylő, azaz non-invazív módon, egy egyszerű anyai vérvétellel. Akár a PrenaTest akár a Monogen mutat ki genetikai eltérést, ritka betegséget, pozitív vizsgálati eredmény esetén mindenképpen invazív vizsgálattal (lepényszövet biopszia vagy magzatvíz mintavételezéssel) szükséges megerősíteni az eredményt.

Legyen tudatos a családtervezés!

Ma már a tudatos és korszerű családtervezés elengedhetetlen részét jelentik a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyekkel számos ritka betegség is megelőzhető és kiszűrhető, biztosítva a nyugodt és felkészült babavárást a leendő szülők számára.

Forrás: New Era Genetics

Bővebben
Kapcsolódó témák
doktorGO Szerző: doktorGO egészség okosan Megjelenés dátuma: 2022.07.27.
Kérjük, értékeld a cikket!
Hasznos lehet
Fibromyalgia
A fibromyalgia egy összetett betegség, ami fájdalmat, fáradtságot és kognitív problémákat is okozhat, ezért jelentősen ronthatja az életminőséget. Mi okozza? Milyen tünetei lehetnek még, és mit...
Életeket menthetnek meg az önkéntes donorok
Több mint 6000 olyan betegséget ismerünk jelenleg, amely a ritka betegségek közé tartozik, azaz 2000 emberből legfeljebb egyet érint. Azonban ha összeadjuk a ritka betegségben szenvedők számát, már...
Könnyezés
A könnyek biztosítják, hogy a szemed megfelelő mértékben nedves legyen, ami a jó látáshoz és általánosan a komfortérzetedhez elengedhetetlen.
Széklettranszplantáció
Hogyan zajlik a széklet-transzplantáció? Milyen betegségek esetén lehet rá szükség? Ki lehet donor? Kérdések és válaszok a széklettranszplantációról.