Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

1 perces olvasási idő
Megjelent: 2022.03.05.
Szerző: doktorGO egészség okosan
A világon körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben. Ez azt jelenti, hogy minden húsz emberből egy. Mi okozhatja, mennyi időbe telhet a diagnózis, és egyáltalán miért fontos annyira az időbeni felismerése? Kérdések és válaszok a ritka betegségekről.

Eddig több mint 5000-8000 ilyen betegséget fedeztek fel, amelyek közül néhány világszerte csak kevés betegnél fordul elő, és amelyekkel az orvosok is ritkán találkoznak. Ráadásul a tünetek gyakran betegenként eltérőek lehetnek ugyanazon betegség esetén is.

Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, a kisebb részüket bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.

Mikor észlelhetjük a ritka betegségek tüneteit?

A betegségek közel fele már gyermekkorban jelentkezik, a betegségek 50-70%-a gyermekeket érint. Sajnos a gyermekek mintegy egyharmada nem éri meg az ötödik születésnapját.

Mennyi időbe telhet a diagnózis felállítása?

A tünetek nehezen azonosíthatók, ezért gyakran több évbe telik, mire a helyes diagnózist sikerül felállítani. Jellemző adat, hogy átlagosan 5 évbe telik és 8 különböző szakemberre van szükség a helyes diagnózis felállításához, ráadásul az ilyen betegek nagyjából 40%-át ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják. 

Miért fontos a felismerés?

A ritka betegségek sok esetben életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járnak, gyakran erős fájdalom kíséri a betegségeket. A beteg állapotának következményeként a család mindennapi élete többnyire gyökeresen megváltozik, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszútávú ápolásra, gondozásra kell berendezkednie. Ha azonban a beteg megkapja a diagnózist, a gyors kezelés alapvetően megváltoztathatja az életét.

A vérplazma életmentő lehet

Jelenleg a ritka betegségeknek csak mintegy 350 típusára létezik kezelés. „A betegségek közül néhányat csak vérplazmából készült készítménnyel lehet kezelni. A vérplazmát azonban nem lehet mesterséges úton előállítani, ezért ennek az értékes anyagnak a levétele a plazmadonoroktól pótolhatatlan lehetőség a megfelelő terápiához" - mondja dr. Nyerges Judit, a Vascular és Sanaplasma plazmaközpontokat üzemeltető BioLife Plazma Hungary Kft. ügyvezetője.

Forrás: Momentum Comms

Bővebben
Kapcsolódó témák
doktorGO Szerző: doktorGO egészség okosan Megjelenés dátuma: 2022.03.05.
Kérjük, értékeld a cikket!
Hasznos lehet
Melyek a leggyakoribb idegrendszeri tünetek?
Az idegrendszer különböző sérülései, megbetegedései jellegzetes idegrendszeri (neurológiai) tüneteket eredményezhetnek. Vegyük sorra, melyek a leggyakrabban előforduló idegrendszeri tünetek.
Audiometria
Mikor érdemes bejelentkezni audiometria vizsgálatra? Mire számíthatunk ilyenkor? Kérdések és válaszok az audiometriáról.
Rekedtség
Rekedtséget számos állapot, betegség kiválthat – szerencsére legtöbbször banális, hétköznapi okok vannak a háttérben, de néha egy-egy komoly betegség is kiváltó ok lehet. Lássuk, mik okozhatnak...
Érszűkület
Melyek a mágneses rezonanciás angiográfiai vizsgálat (MRA) előnyei? Miben más az MRA a korábbi vizsgálatokhoz képest? Dr. Csőre Judit, a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Képalkotó...