Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

1 perces olvasási idő
Megjelent: 2022.10.25.
Szerző: doktorGO egészség okosan
A világon körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben. Ez azt jelenti, hogy minden húsz emberből egy. Mi okozhatja, mennyi időbe telhet a diagnózis, és egyáltalán miért fontos annyira az időbeni felismerése? Kérdések és válaszok a ritka betegségekről.

Eddig több mint 5000-8000 ilyen betegséget fedeztek fel, amelyek közül néhány világszerte csak kevés betegnél fordul elő, és amelyekkel az orvosok is ritkán találkoznak. Ráadásul a tünetek gyakran betegenként eltérőek lehetnek ugyanazon betegség esetén is.

Mi okozhatja a ritka betegségek kialakulását?

A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, a kisebb részüket bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.

Mikor észlelhetjük a ritka betegségek tüneteit?

A betegségek közel fele már gyermekkorban jelentkezik, a betegségek 50-70%-a gyermekeket érint. Sajnos a gyermekek mintegy egyharmada nem éri meg az ötödik születésnapját.

Mennyi időbe telhet a diagnózis felállítása?

A tünetek nehezen azonosíthatók, ezért gyakran több évbe telik, mire a helyes diagnózist sikerül felállítani. Jellemző adat, hogy átlagosan 5 évbe telik és 8 különböző szakemberre van szükség a helyes diagnózis felállításához, ráadásul az ilyen betegek nagyjából 40%-át ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják. 

Miért fontos a felismerés?

A ritka betegségek sok esetben életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járnak, gyakran erős fájdalom kíséri a betegségeket. A beteg állapotának következményeként a család mindennapi élete többnyire gyökeresen megváltozik, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszútávú ápolásra, gondozásra kell berendezkednie. Ha azonban a beteg megkapja a diagnózist, a gyors kezelés alapvetően megváltoztathatja az életét.

A vérplazma életmentő lehet

Jelenleg a ritka betegségeknek csak mintegy 350 típusára létezik kezelés. „A betegségek közül néhányat csak vérplazmából készült készítménnyel lehet kezelni. A vérplazmát azonban nem lehet mesterséges úton előállítani, ezért ennek az értékes anyagnak a levétele a plazmadonoroktól pótolhatatlan lehetőség a megfelelő terápiához" - mondja dr. Nyerges Judit, a Vascular és Sanaplasma plazmaközpontokat üzemeltető BioLife Plazma Hungary Kft. ügyvezetője.

Forrás: Momentum Comms

Bővebben
Kapcsolódó témák
doktorGO Szerző: doktorGO egészség okosan Megjelenés dátuma: 2022.10.25.
Kérjük, értékeld a cikket!
Hasznos lehet
Mit kell tudni a rosszindulatú csontdaganatokról?
A rosszindulatú csontdaganat, a „csontrák” a csontszövet malignus sejtburjánzása révén alakul ki. Vegyük sorra, mit érdemes tudni a rosszindulatú csontdaganatokról.
Pajzsmirigy ultrahang vizsgálat
Mit vizsgál a pajzsmirigy ultrahang? Mikor javasolt a vizsgálat? A leggyakoribb kérdések és válaszok a pajzsmirigy ultrahanggal kapcsolatban.
Teniszkönyök
A teniszkönyöknél érezzük a könyökben a fájdalmat, de a kiváltó ok valójában máshol van. Nézzük, mi ennek az oka és mi az, ami valóban segíthet!
ADHD
A figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (attention deficit hyperactivity disorder) típusától függően szerteágazó tüneteket okozhat, ami jelentős mértékben zavarhatja a mindennapjainkat. Hogyan...